მემკვიდრულ წინასწარგანწყობას განაპირობებს შემდეგი ძირითადი გენების მუტაცია:

BRCA1 – გენი, რომელიც წარმოადგენს სიმსივნის სუპრესორულ გენს, მისი მუტაცია ვლინდება ძუძუს მემკვიდრული კიბოს მქონე პაციენტების 40%-ში. მუტაცია ასოცირებულია შემდეგი ლოკალიზაციის სიმსივნეებთან:

• საკვერცხე
• მსხვილი ნაწლავი
• პროსტატა

ამ გენის მუტაციის მქონე სუბიექტებს ძუძუს კიბოს წარმოშობის რისკი მთელი სიცოცხლის მანძილზე შეადგენს 65-85%.

ამ გენის მუტაციის შემთხვევაში, ძუძუს კიბო ხასიათდება:

• დიფერენცირების დაბალი ხარისხით – GII-GIII;
• ესტროგენ და პროგესტერონ-რეცეპტორების ნეგატიურობით – ER/PR – neg;
• HER2/neu – ნეგატიურობით;
• ვლინდება ახალგაზრდა ასაკში;
• ხშირად ბილატერალურია, ანუ დაავადება ლოკალიზებულია ორივე სარძევე ჯირკვალში.

BRCA2 გენი

• ძუძუს მემკვიდრული კიბოს 30% -ში გვხვდება აღნიშნული გენის მუტაცია.

ამ გენის მუტაცია ვლინდება:

• მამაკაცის ძუძუს კიბოს შემთხვევაში;
• საკვერცხის კიბოს დროს;
• პროსტატის კიბოს დროს;
• ძუძუს კიბოს წარმოშობის რისკი ამ გენის მუტაციისას აღწევს 40-85%;
• Tp53 – აუტოსომურ-დომინანტური, სიმსივნის სუპრესორული გენია;
• ძუძუს კიბოს წარმოშობის რისკი = 100%;
• ასოცირებულია – ლი-ფრაუმენის სინდრომთან.

სხვა გენები, რომელთა მუტაცია განაპირობებს ძუძუს მემკვიდრული კიბოს წარმოშობას:

• PTEN
• CHK2
• MSM2/MLM1