პროფესორი ირაკლი კოხრეიძე:
როდესაც ქალს ძუძუს კიბოს დიაგნოზი 35 წლამდე ასაკში უდგინდება, ყველა ასეთ შემთხვევაში ექიმების რეკომენდაციაა, ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება — მაგალითად, BRCA1 და BRCA2 მუტაციებზე. თუმცა, რეალურ ცხოვრებაში ბევრ ახალგაზრდა ქალს ეს კვლევა არ უტარდება. წინამდებარე კვლევამ შეისწავლა, რამდენად ხშირად მიმართავდნენ 35 წლამდე ასაკის ქალები ლაბორატორიებს, რათა ჩატარებულიყო გენეტიკური ტესტირება.
რა შეისწავლეს მკვლევრებმა?
მათ 2000-2019 წლებში ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ახალგაზრდა ასაკის ქალების სამედიცინო ისტორიები შეისწავლეს და გამოავლინეს, თუ რამდენ მათგანს გაეწია რეკომენდაცია გენეტიკური ტესტირების ჩატარებაზე. მიღებული შედეგების საფუძველზე დაადგინეს, თუ რამდენ პაციენტს აღენიშნა გენეტიკური მუტაცია და იყო თუ არა ეს მუტაცია/მუტაციები დაკავშირებული დაავადების ე.წ. “კიბოს ოჯახურ ისტორიასთან” და დაავადების სტადიასთან.
შედეგები?
• კვლევაში 628 ახალგაზრდა ჩაერთო.
• გენეტიკური ტესტირების ჩატარება კვლევის საწყის ეტაპებზე 44%-ს შეადგენდა, შემდგომ ამ რეკომენდაციათა სიხშირე გაიზარდა 84%-მდე;
• ტესტირებამ აჩვენა, რომ კვლევაში ჩართული ქალების 19%-ს აღმოაჩნდა გენეტიკური მუტაცია.
• საინტერესოა, ის ფაქტი რომ მათგან 21%-ს საერთოდ არ ჰქონდა ე.წ. “კიბოს ოჯახური ისტორია”.
რას გვასწავლის აღნიშნული კვლევა?
მიუხედავად იმისა, რომ ასაკი თავისთავად საკმარისი არგუმენტია გენეტიკურ ტესტირებაზე მიმართვისთვის, ბევრ ქალს ჯერ კიდევ არ აქვს წვდომა ამ ტესტებზე.
მნიშვნელოვანია, რომ სამედიცინო სისტემამ შექმნას ახალი, სამართლიანი მოდელები, სადაც ყველა ახალგაზრდა ქალს, განურჩევლად წარმომავლობის, ოჯახის ისტორიისა თუ დაავადების სტადიისა, ექნება შესაძლებლობა ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტირება.
________________________________________
პაციენტებისთვის მნიშვნელოვანი ინფორმაცია!
- 35 წლამდე ასაკში გამოვლენილი ძუძუს კიბო – გენეტიკური წარმომავლობისაა 19% შემთხვევაში;
- ასეთი პაციენტები მიეკუთვნებიან მაღალი რისკის ჯგუფს;
- გენეტიკური ტესტირება ექიმებს ეხმარება მართებულად დაგეგმონ უფრო ზუსტი მკურნალობა;
- ამავდროულად (!!!) – განსაზღვრონ ასეთი პაციენტების ოჯახის წევრების ონკოლოგიური რისკი;
- ოჯახში კიბოს ისტორიის არ არსებობა არ გამორიცხავს გენეტიკურ მუტაციის არსებობას;
- 35 წლამდე ასაკის ქალებს, რომელთაც დაუდგინდათ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი აუცილებლად უნდა მიეცეთ რეკომენდაცია გენეტიკური ტესტირების ჩატარების თაობაზე;
- ტესტირება უნდა იყოს ყველასთვის ხელმისაწვდომი.